NIPT– NON-INVASIVE PRENATAL TEST från graviditetsvecka 10+0 

NIPT, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) är en form av fosterdiagnostik där man analyserar foster-DNA i den gravidas blod i syfte att screena efter avvikelser på vissa kromosompar. Vi erbjuder två olika leverantörer för NIPT, Karolinska och Vanadis. Du kan läsa mer om de två olika NIPT leverantörerna här under. 

Båda leverantörerna screenar efter avvikelser för trisomi 13,18 och 21. Karolinska screenar även efter könskromosomavvikelser. Båda leverantörerna ger svar på kön om ni önskar det. Övrigt är det svarsmetoden som skiljer dem åt. Vid båda tjänsterna kan du välja att boka med eller utan ultraljud. 

Vad är en kromosomavvikelse?

Kroppen är uppbyggd av flera miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna där arvsmassa är lagrad i 46 kromosomer som indelas i 23par. De första 22 kallas för autosomer och är identiska för både de med manligt och kvinnligt födelsekön. Det sista paret är könskromosomerna X och Y, som bestämmer födelsekönet. Kvinnligt födelsekön har normalt två X-kromosomer medan manligt har en X-kromosom och en Y-kromosom. Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur. Ibland ger avvikelserna upphov till olika missbildningar och symtom som intellektuell funktionsnedsättning. Det är också vanligt att personer med samma kromosomavvikelse har gemensamma utseendemässiga drag. Det kan dock vara stora variationer i symtom och svårighetsgrad hos personer med samma kromosomavvikelse. 

Kromosomavvikelse är oftast medfödda och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler och kallas för mosaicism. 

Hos nyfödda förekommer kromosomavvikelser hos 600-900 per 100 000. Det innebär att det föds mellan 600-1000 barn om året i Sverige med någon form av kromosomavvikelse. Studier av embryon eller foster efter tidiga missfall har visat att fler än 50% hade allvarliga kromosomavvikelser. Könskromosomavvikelser ger oftast lindrigare och mer diffusa symtom än andra kromosomavvikelser som tex kognitiva svårigheter, inlärningssvårigheter och infertilitet.

NIPT– Karolinska från graviditetsvecka 10+0 

Testet identifierar kromosomförändringar för trisomi 13, 18 och 21 samt avvikelser på könskromosomerna. De vanligaste avvikelser på könskromosomerna är Turners och Klinefelters syndrom. Blodprovet tas på mottagningen av barnmorska och skickas sedan på analys till laboratoriet på Karolinska Institutet i Stockholm. Inom 10-14 dagar får ni svar. Om normalt provsvar kan ni själva se svaret via en länk som den gravida loggar in med sitt bankid. När ni loggat in, kan ni välja om ni vill veta fostrets kön via ett tydligt val. Om testet inte är normalt så ringer vi på Två Barnmorskor upp er istället.

 

Om provet påvisar normala kromosomer är det ett mycket säkert svar. Om det visar en avvikande kromosomuppsättning finns en liten risk för ”falskt positivt” svar varför man rekommenderar att bekräfta svaret med ett fostervatten- eller moderkaksprov. I dessa fall erbjuder vi remiss till specialistmödravården på ert sjukhus.

Läs mer här NIPT Karolinska .

Tjänster:

-Nipt Karolinska utan ultraljud

-Nipt Karolinska med ultraljud (oavsett graviditetslängd efter v10+0)

NIPT– Vanadis från graviditetsvecka 10+0

Vi bistår även Babyscreen med deras NIPT tjänst – Vanadis Nipt.

Testet visar sannolikheten för trisomi 13, 18 och 21 . I samband med din bokning/besök görs ett val om du vill veta fostrets kön. Blodprovet tas på mottagningen av barnmorska och skickas sedan på analys till laboratoriet i Göteborg. Om provet påvisar låg sannolikhet för trisomi 13, 18 eller 21, får ni provsvaret via ett mail. Provsvar med låg sannolikhet, är det ett mycket säkert svar. Om det visar en hög sannolikhet, ringer istället en läkare från Babyscreen upp er och meddelar provsvaret. Vid en hög sannolikhet rekommenderas att bekräfta svaret med ett fostervatten- eller moderkaksprov. I dessa fall erbjuder läkaren remiss till specialistmödravården på ert sjukhus. Läs mer på Babyscreen.se .

Vid bokning av Vanadis NIPT är det viktigt at du fyller i länken som skickas till dig i bokningsbekräftelsen inför ditt besök. Där kommer du få en QR kod som du ska uppvisa vid besöket.

Tjänster:

– Nipt Vanadis utan ultraljud

-Nipt Vanadis med viabilitesultraljud

-Nipt Vanadis med tidigt ultraljud

NIPT med eller utan ultraljud?

– NIPT med ultraljud

I tjänsten ingår blodprov samt ett ultraljud vid besöket. Om NIPT bokas med ultraljud rekommenderas:

Graviditetsvecka v10+0 till 10+6: viabilitetsultraljud.

Graviditetsvecka 11+0 till 13+6: Första trimester ultraljud / TUL. 

Vid graviditet längre än 14+0 anpassar vi screeningen utefter graviditetsvecka. Boka ändå Tidigt ultraljud.

 

– NIPT utan ultraljud* 

I tjänsten ingår blodprovet. Vi rekommenderar att ett ultraljud är gjort för att bekräfta graviditeten samt graviditetslängd. Ultraljudet behöver inte vara utfört hos oss. Har du inte gjort ett ultraljud rekommenderar vi istället att du bokar NIPT med ett ultraljud.

NIPT kan tas under hela graviditeten från v 10+0. Priser för de olika NIPT tjänsterna, Läs här .

*Vid bokning av ”Nipt utan blodprov” ansvarar ni själva över att ange korrekt graviditetslängd vid provtagningstillfället. För att räkna ut graviditetsvecka kan du få hjälp av din barnmorska, via 1177 eller maila oss så hjälper vi er (graviditetsvecka 10+0 är 10 fulla veckor och 0 dagar dvs i vecka 11).

Läs mer: NIPT – blodprov som kan visa kromosomavvikelser – 1177

Tycker du att det är svårt vilken tjänst du ska välja? Varmt välkommen att kontakta oss för rådgivning!

Telefon och sms: 070-66 55 031

mail: mottagning@tvabarnmorskor.se